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先天性心脏病

Congenital Heart Disease (CHD) 先天性心脏病

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成人多囊肾疾病

Adult polycystic kidney disease 成人多囊肾疾病

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原发性捷运动障碍

Primary ciliary dyskinesia(PCD)原发性捷运动障碍

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科妮利亚德兰格综合症

Cornelia de Lange syndrome (CDLS)科妮利亚德兰格综合症

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(3R)-N-叔丁氧羰基-3-氨基-4-(2,4,5-三氟ben基)丁酸

名称:(3R)-N-叔丁氧羰基-3-氨基-4-(2,4,5-三氟ben基)丁酸 cas:486460-00-8 规格:98% 纯度;99% 外观:类白色粉末

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科恩综合症(肌张力减退,肥胖,切牙隆突畸形)

Cohen syndrome 科恩综合症(肌张力减退,肥胖,切牙隆突畸形)

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HLA-DNA分型(SSO-HD)

研究已发现HLA基因的单核昔酸多态性(SNPs)变异与多种ADRs相关。其中某些HLA等位基因是ADRs的遗传标志物,并具有种族特异性 。HLA DNA分型检测,指导别嘌呤醇、卡马西平等药物的使用,避免严重的皮肤毒性反应。

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脊髓性肌肉萎缩症

Spinal Muscular Atrophy (SMA) 脊髓性肌肉萎缩症

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