绝大多数疾病的发生与环境因素和遗传因素的综合作用有关，通常认为是在个体具有遗传易感性的基础上，环境有害因素作用而导致疾病。不同群体和个体对疾病的易感性、抵抗性以及其他生物学性状（如对药物的反应性等）有差别，其遗传学基础是人类基因组DNA 序列的变异性，其中最常见的是SNP。易感基因的特点是基因的变异本身并不直接导致疾病的发生，而只造成机体患病的潜在危险性增加，一旦外界有害因素介入，即可导致疾病发生。另外在药物治疗中，易感基因的变异造成药物对机体的疗效和副作用不同。由于SNP在人类基因组中数量较多，发生频率较高，因此被认为是继微卫星之后的新一代遗传学标记，在医学遗传学、药物遗传学、疾病遗传学、疾病诊断学、以及人类进化等研究领域都有着很高的研究价值和应用前景。

SNP相关研究方法有：
　研究方法优点缺点
直接测序法SNP分析的金标准，能发现已知和未知SNP位点每个位点均需要经PCR扩增，然后测序，成本较高，工作量大，周期特别长，价格昂贵，不适合大样本做疾病关联分析，且容易交叉污染。
Taqman探针法（定量PCR）适合已知SNP位点、位点数量少、通量高的检测价格昂贵（探针合成费用高），不能同时发现未知SNP位点
非探针的普通PCR方法技术简便，价格便宜，仅适用已知SNP判断，不能确定何种SNP，适宜少量样本的实验室检测费时费力，速度较慢，灵敏度差；RFLP仅能检测有酶切位点的 SNP，无酶切位点不能检测；上述方法都需要凝胶电泳，DNA链二级结构容易造成人工假相，使结果出现偏差。SSCP、DGGE花费时间长、稳定性差、灵敏度有限，难以大规模开展工作。
芯片技术与传统的仪器检测方法相比具有高通量、微型化、自动化、防污染等特点仅适用于全基因组SNP扫描，不适宜单个基因的SNP位点检测，精度低，价格昂贵。
Illumina 技术这种方案可以帮助研究人员在得益于起始样品量要求很低优点的同时，还能够检测多个感兴趣的区域，从而检出罕见的基因突变。高通量SNP检测，用于SNP在全基因组上的扫描分析，价格昂贵。
MALDI-TOF MS质谱技术检测速度快，理论上能分开单个碱基变化这种纯物理检测易受到样本因素的多种干扰，精确度难以保证。这种方法适宜于已经优化的特定SNP检测，不适宜该服务商未做过或很少做过的新SNP检测。检测过程需要多点质控，否则精确度很低。另外，很重要的一点是这个检测PCR过程和质谱过程是分开的，PCR需要自己做，并不便宜。
基于罗氏LightCyclerTM 480的HRM技术高通量、简单、快速、省钱、高灵敏度；闭管检测，避免污染造成的假阳性；扩增区内已知和未知SNP都能检测；灵敏度和精确度达到近100；HRM分析和PCR是在同时进行，无需另外仪器，相比MS等减少了额外仪器，无疑成本更低，非特异性和精确度更好。须用罗氏LightCyclerTM 480 PCR仪，或LightScannerTM等仪器

    从以上几类方法的特点可以看出，相对使用成本较低、通量较大的方法大都局限于已知、特定位点，可如果既要对已知位点分析又要查找未知位点，那么相对的方法较少，且成本高或操作繁复。而HRM技术是一种低成本、高通量、快速，且不受位点局限的检测方法，相信会是您的最佳选择。

SNP-HRM检测技术原理：

在一定的温度范围内将PCR扩增的产物进行变性，期间实时检测体系内荧光信号。荧光值随着温度变化，可绘制溶解曲线。每一段DNA都有其独特的序列，因而也就有了独特的熔解曲线形状，如同DNA指纹图谱一样，具有很高的特异性、稳定性和重复性。根据曲线准确区分野生型纯合子、杂合子和突变性纯合子.

HRM高分辨率熔解曲线示意图
不同的基因型表现为不同的HRM熔解曲线形状