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假肥大型肌营养不良

Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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黄斑营养不良

Macular Dystrophy,Vitelliform 黄斑营养不良

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黄斑营养不良,色素性视网膜炎,年龄相关性黄斑变性

Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良,色素性视网膜炎,年龄相关性黄斑变性

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HLA-DNA分型(SSO-HD)

研究已发现HLA基因的单核昔酸多态性(SNPs)变异与多种ADRs相关。其中某些HLA等位基因是ADRs的遗传标志物,并具有种族特异性 。HLA DNA分型检测,指导别嘌呤醇、卡马西平等药物的使用,避免严重的皮肤毒性反应。

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帕德维利综合症,安格尔曼综合症

Prader willi syndrome(PWS),Angelman syndrome(AS)帕德维利综合症,安格尔曼综合症

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