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文章的通讯作者是安徽医科大学张学军教授，以及上海交通大学附属新华医院姚志荣教授，其中张学军教授在皮肤遗传学领域获得了许多重要的成果，他不仅建立了目前世界上较为完整的皮肤病遗传资源库，收集和储存了近15万份皮肤病样本和资源，而且接连在Nature Genetics等杂志上发表文章，发现了银屑病、白癜风、系统性红斑狼疮和麻风的易感基因，这对于国内皮肤病遗传学研究起到了奠基性的作用，也曾就其研究成果采访过他。特应性皮炎，又称异位性皮炎，是湿疹的一种特殊类型，好发于儿童，具有慢性复发，病程迁延，瘙痒剧烈，难以根治等特点，常伴发哮*和过敏性鼻炎等自身免疫性疾病，且多数患者终身患病，对患儿的生长发育和成人的生活质量会造成严重影响，我国特应性皮炎的发病率约为3%。该病与遗传和环境因素密切相关，但具体病因不明。
在这篇文章中，研究人员前后历时3年多时间，采用全基因组关联研究方法，对近2万例特应性皮炎患者和健康对照者进行易感基因研究，在人类基因组2个区域内发现了与该病发病密切相关的4个易感基因，即5号染色体区域的TMEM232和SLC25A46；20号染色体区域的TNFRSF6B和ZGPAT；同时证实了既往在欧洲和亚洲人群中曾报道的易感基因FLG。研究发现，这些基因异常表现将导致特应性皮炎的发生。该研究实现了亚洲人群、欧美人群的国际性合作，突破了研究人群单一的局限，具代表性和科学性。
这项研究得到了国家863计划、“973”前期研究专项、国家自然科学基金、安徽省财政厅和科技厅专项基金等的资助，是目前亚洲地区首个、全世界样本量最大的特应性皮炎全基因组关联易感基因研究，标志着我国在该病的易感基因研究方面跻身世界先进行列。该研究构建了第一个亚洲人群特应性皮炎病例—对照的全基因组关联研究数据库，为今后该病的深入研究，并最终全面揭示其发病机制奠定了坚实的基础。
全基因组关联分析（Genome Wide Association Study，GWAS）主要基于“常见疾病，常见变异”（common disease，common variant）原理，可同时针对全基因组范围内的遗传变异进行基因分型，克服复杂疾病的遗传异质性和表型复杂性等，可以较好的避免实验结果的假阳性，因此发现疾病相关基因/位点的效力也显著强于以往的遗传研究方法。我国在该领域的研究虽起步较晚，但目前在复杂疾病GWAS研究上亦取得了多项令人可喜的成果。
2009年初，张学军教授研究小组率先完成了汉族人银屑病易感基因GWAS研究，成功发现汉族人银屑病非免疫相关基因LCE。随后顺利完成了系统性红斑狼疮、麻风、白癜风、食管癌易感基因GWAS研究，成功发现了几十种与汉族人相关这些复杂疾病的易感基因。之后又与美国密歇根大学、华盛顿大学，德国吉尔大学和复旦大学华山医院等国内外30多家单位共同参与完成的银屑病易感基因的GWAS深入研究，一举发现汉族人银屑病6个新的易感基因，证实银屑病遗传异质性的存在，为深入揭示其发病机制丰富了理论依据，标志着我国银屑病易感基因研究跻身世界**水平。
来源：生物通