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专家共识|EGFR 20 外显子插入突变专家共识(2023 版)发布,菁良助力精准检测

作者:菁良科技(深圳)有限公司 2023-08-07T00:00 (访问量:9201)

伴有EGFR常见突变的非小细胞肺癌NSCLC患者靶向治疗的疗效与分子分型的相关。EGFR 20外显子插入(exon 20 insertion, ex20ins)突变是一类EGFR突变的亚型,是继EGFR 19外显子缺失(19-Del)和21外显子L858R点突变(21-L858R)两大常见突变外EGFR的第三大突变


专家共识1EGFR ex20ins突变是EGFR的第三大突变,约占EGFR突变NSCLC患者的12%,其恶性程度高,异质性强(亚型达100多种),且不同插入位点亚型临床获益不同,患者预后差,临床需引起重视。


专家共识2在NSCLC的个体化精准治疗模式下,不同基因检测方法对EGFR ex20ins突变检出率存在明显差异,聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)检测对EGFR ex20ins突变亚型的漏检率高达50%,二代测序(next-generation sequencing, NGS)几乎能够全面覆盖EGFR ex20ins突变的不同亚型,推荐优先采用NGS作为该基因的检测手段,同时需积极推动上下级医院联动、院内临理互动,共同推进精准检测落地。

参考文献

[1]  Non-small Cell Lung Cancer Committee, C. (2023). EGFR 20外显子插入突变非小细胞肺癌规范化诊疗中国专家共识(2023版). 中国肺癌杂志, 26(5), 325-337. doi:10.3779/10.3779/j.issn.1009-3419.2023.106.10



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