3种变异一网打尽,三代人重全变异检测新品上市

来源: 安诺基因   2020-3-25   访问量:438评论(0)

三代测序技术自推出以来,凭借其长读长、无PCR扩增偏好性等技术优点广泛应用到人基因组大片段结构变异检测上,已经在癫痫、乳腺癌等疾病上广泛应用,但由于其单碱基错误率较高的特点,对于SNV和InDel的检测一直依赖于二代短读长测序。去年5月,PacBio公司在国内正式推出Sequel II 新一代测序系统,依赖于PacBio SMRT测序技术独有的CCS测序模式,能够通过滚环测序提升reads准确度,同时结合聚合酶试剂的优化,酶读长大幅提升,在获得高精准度HiFi reads的同时能够保证10kb以上的插入片段读长,将原有的CLR测序模式下碱基精确低的问题彻底解决了。

HiFi reads(High fidelity reads)是PacBio Sequel II采用CCS模式测序产生的兼顾长读长和高准确度的序列,其在全变异检测和基因组组装领域都有很大的应用价值。2019年8月Nature Biotechnology杂志发表了1篇研究文章“Accurate circular consensus long-read sequencing improves variant detection and assembly of a human genome”[1],该文章中利用HiFi reads完成了人参考基因组的组装,并评估了HiFi reads对SNVs、InDel和SV的检测能力。

研究结果表明,利用HiFi reads进行单碱基突变和短的插入缺失变异(Indel,<50bp)检测,并使用Google开发的DeepVariant分析流程时,PacBio对SNVs和Indel的检测F1分数分别可以达到99.91%和95.99%。同时对SV的检测也一直是SMRT技术的强项,检测灵敏度和特异性都高达95%以上。

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安诺基因基于Sequel II 测序平台和最新的2.0版本测序试剂,推出三代人重全变异检测产品,产品分析内容涵盖SNP、InDel和SV检测、过滤与注释,同时也兼顾多个样本间的差异比较分析,为人类基因组学研究助力。

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三代人重全变异检测分析路线图

 

依据安诺最新的2.0试剂HiFi测序产出结果,单张SMRT Cell 平均可获得约20Gb-24Gb左右的HiFi reads,因此测序2个SMRT Cell既可以满足人重全变异检测的数据需求,有效数据深度达到15X左右。

三代人重测序产品研究策略

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产品优势



一次测序轻松搞定SNP、InDel和SV全变异分析


采用DeepVariant、Sniffles等高分文章专业分析软件


享受极速测序周期+云计算快速分析


彻底解决短读长测序高GC区域覆盖难题



目前安诺优达配置有7台Sequel II测序仪,全面为科研助力。去年7月,安诺优达测序实验室荣获PacBio官方认证测序服务商证书,实验数据质量稳定可靠。依托强大的安诺云分析资源和专业的生物信息团队,安诺优达为合作伙伴提供更快速、更优质的三代测序服务。


参考文献:

1. Wenger, Aaron & Peluso, Paul & Rowell, et al. (2019). Accurate circular consensus long-read sequencing improves variant detection and assembly of a human genome[J]. Nature Biotechnology. 37. 10.1038/s41587-019-0217-9.



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